Die kortikale Dysplasie, komplexe, mit anderen Hirnfehlbildungen (CDCBM1) ist eine seltene neurologische Erkrankung, die durch eine abnorme Entwicklung der Hirnrinde gekennzeichnet ist und häufig mit weiteren zerebralen Malformationen einhergeht. Diese Störungen manifestieren sich typischerweise durch eine Vielzahl neurologischer Symptome, darunter Entwicklungsverzögerungen, intellektuelle Beeinträchtigungen und epileptische Anfälle, die oft schwer zu behandeln sind. Die Prävalenz von CDCBM1 ist gering, jedoch nicht genau definiert, da viele Fälle wahrscheinlich unerkannt bleiben. Die Vererbung dieser Erkrankung erfolgt meistens autosomal-rezessiv, was bedeutet, dass beide Kopien eines Gens in jedem Zelltyp mutiert sein müssen, damit die Krankheit zum Ausbruch kommt. Genetisch ist CDCBM1 mit Mutationen in mehreren Genen assoziiert, die eine Rolle in der neuronalen Migration und kortikalen Organisation spielen. Besonders häufig sind Mutationen im TUBA1A-Gen, das für ein Protein kodiert, welches entscheidend für die richtige Funktion des Mikrotubuli-Systems in neuronalen Zellen ist. Das Management von Patienten mit CDCBM1 erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der auf die spezifischen Symptome des Einzelnen abgestimmt ist. Die Behandlung konzentriert sich vorrangig auf die Kontrolle der Epilepsie durch antikonvulsive Medikamente und, in schweren Fällen, neurochirurgische Interventionen. Darüber hinaus sind oft unterstützende Therapien wie Physiotherapie, Ergotherapie und spezielle Bildungsprogramme notwendig, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und ihre Entwicklungspotenziale zu fördern.