Das Kallmann-Syndrom (KAL) ist eine genetische Erkrankung, die durch eine Kombination von Hypogonadotropem Hypogonadismus und Anosmie oder Hyposmie charakterisiert ist, bedingt durch eine gestörte Migration von GnRH-sezernierenden Neuronen und olfaktorischen Axonen während der Embryonalentwicklung. Die Prävalenz des Syndroms ist relativ selten und beträgt etwa 1:30.000 bis 1:50.000, wobei Männer häufiger betroffen sind als Frauen. Die Vererbung des Kallmann-Syndroms kann X-chromosomal, autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv sein, abhängig von der spezifischen genetischen Mutation. Mehrere Gene sind mit der Erkrankung assoziiert, darunter KAL1, das für Anosmin-1 kodiert, sowie FGFR1, FGF8, PROKR2, PROK2 und CHD7, die in verschiedenen Signalwegen der neuronalen Entwicklung involviert sind. Das Management des Kallmann-Syndroms erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der hormonelle Therapien zur Induktion und Aufrechterhaltung der Pubertät und der sekundären Geschlechtsmerkmale umfasst. Zusätzlich können unterstützende Maßnahmen wie Physiotherapie und psychologische Betreuung notwendig sein, um die mit dem Syndrom verbundenen physischen und emotionalen Herausforderungen zu adressieren. Die spezifische Behandlung hängt von den individuellen Symptomen und dem genetischen Profil des Patienten ab.