Das juvenile Polyposis-Syndrom (JPS) ist eine seltene erbliche Erkrankung, die durch die Entwicklung zahlreicher benigner Polypen im Gastrointestinaltrakt gekennzeichnet ist, vor allem im Kolon, aber auch im Magen und Dünndarm. Diese Polypen haben das Potenzial, sich maligne zu transformieren, was das Risiko für gastrointestinale Karzinome signifikant erhöht. Klinisch manifestiert sich JPS typischerweise in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter mit Symptomen wie rektaler Blutung, Anämie, Diarrhoe und abdominalen Schmerzen. Die Prävalenz von JPS ist gering, mit geschätzten 1:100,000 bis 1:160,000, wobei die Erkrankung beide Geschlechter gleich betrifft.
Die Vererbung des Syndroms erfolgt autosomal-dominant, was bedeutet, dass die Nachkommen eines betroffenen Individuums ein 50%iges Risiko haben, die Mutation zu erben. Genetisch ist JPS hauptsächlich mit Mutationen in den Genen SMAD4 und BMPR1A assoziiert, die beide eine Rolle im TGF-beta-Signalweg spielen, einem wichtigen Pfad für die Regulation von Zellwachstum und Differenzierung. Diese genetischen Veränderungen führen zu einer Dysregulation in der Zellproliferation und Apoptose, was die Polypenbildung begünstigt.
Das Management von JPS erfordert eine interdisziplinäre Betreuung und beinhaltet regelmäßige endoskopische Überwachung zur frühzeitigen Detektion und Entfernung von Polypen sowie eine Bewertung des Krebsrisikos. Die endoskopische Überwachung sollte bereits im Kindesalter beginnen und lebenslang fortgesetzt werden, um die Entwicklung von Karzinomen zu verhindern. In einigen Fällen kann auch eine prophylaktische Kolektomie in Betracht gezogen werden, insbesondere wenn eine große Anzahl von Polypen vorliegt oder eine signifikante Dysplasie festgestellt wird. Die Betreuung von Patienten mit JPS sollte auch psychologische und genetische Beratung umfassen, um die individuellen und familiären Implikationen der Diagnose zu adressieren.