Das Jackson-Weiss-Syndrom (JWS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Mutationen im FGFR2-Gen verursacht wird und sich primär durch kraniofaziale Fehlbildungen, wie eine vorzeitige Verschmelzung der Schädelnähte (Kraniosynostose), sowie durch Anomalien der Füße und gelegentlich der Hände auszeichnet. Die klinischen Merkmale können stark variieren, wobei einige Patienten zusätzlich zu den typischen Merkmalen auch eine breite Zehenstellung, partielle Syndaktylie oder kognitive Beeinträchtigungen aufweisen können. Die Prävalenz von JWS ist nicht genau bekannt, da viele Fälle möglicherweise nicht diagnostiziert werden oder mit anderen Syndromen mit ähnlichen Phänotypen verwechselt werden. JWS wird autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass die Übertragung des veränderten Gens von einem betroffenen Elternteil ausreicht, um das Syndrom beim Nachkommen zu verursachen. Die genetische Basis liegt in den Mutationen des FGFR2-Gens, das für den Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 2 kodiert, einem Protein, das eine wichtige Rolle in der Entwicklung von Knochen und anderen Geweben spielt. Das Management von JWS erfordert eine interdisziplinäre Betreuung, die oft chirurgische Eingriffe zur Korrektur der Kraniosynostose und der Fußdeformitäten umfasst. Zusätzlich können je nach Ausprägung der Symptome orthopädische, neurologische und genetische Beratungen notwendig sein, um eine optimale Behandlung und Betreuung der Patienten sicherzustellen.