Die Iridogoniodysgenesie (IRID) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Entwicklungsstörungen der vorderen Augenabschnitte charakterisiert ist, insbesondere der Iris und des Kammerwinkels. Klinisch manifestiert sich die IRID durch eine Vielzahl von Symptomen, darunter Irisanomalien wie Irisstromahypoplasie, Polymorphie oder Polydysgenesie, erhöhte Lichtempfindlichkeit und gelegentlich auch durch eine verminderte Sehschärfe. In einigen Fällen kann es zur Entwicklung eines Glaukoms kommen, was eine ernsthafte Komplikation darstellt. Die Prävalenz der IRID ist derzeit nicht genau definiert, da viele Fälle möglicherweise unerkannt bleiben oder als andere Typen von Augenerkrankungen fehldiagnostiziert werden.
Die Vererbung der IRID erfolgt typischerweise autosomal-dominant, was bedeutet, dass die Übertragung von nur einem betroffenen Elternteil ausreicht, um die Krankheit beim Nachkommen zu verursachen. Genetisch ist die IRID mit Mutationen in verschiedenen Genen assoziiert, die für die Entwicklung der Augenstrukturen wichtig sind. Zu diesen Genen gehören unter anderem PITX2, FOXC1 und PAX6, die eine Rolle in der embryonalen Augenentwicklung spielen und deren Mutationen zu den charakteristischen Anomalien der Iris und des Kammerwinkels führen können.
Das Management der IRID erfordert eine interdisziplinäre Zusammenarbeit zwischen Genetikern, Ophthalmologen und gegebenenfalls weiteren Spezialisten. Die Behandlung konzentriert sich auf die Überwachung und Kontrolle des intraokularen Drucks, um das Risiko eines Glaukoms zu minimieren, sowie auf korrigierende Maßnahmen zur Verbesserung der Sehfähigkeit und Lebensqualität der Betroffenen. In einigen Fällen kann eine chirurgische Intervention erforderlich sein, um strukturelle Defekte zu korrigieren oder den Augeninnendruck zu regulieren.