Die familiäre Hypoalphalipoproteinämie (FHA) ist eine genetische Störung, die durch signifikant erniedrigte Spiegel von High-Density-Lipoprotein-Cholesterin (HDL-C) im Blut gekennzeichnet ist, ohne dass andere Lipidprofile wesentlich beeinträchtigt sind. Klinisch manifestiert sich die FHA oft durch eine vorzeitige Entwicklung von kardiovaskulären Erkrankungen, insbesondere der koronaren Herzkrankheit. Die Prävalenz der FHA variiert, jedoch sind genaue globale Daten aufgrund der heterogenen Natur der Erkrankung und diagnostischer Unterschiede schwer zu bestimmen. Die Vererbung der FHA erfolgt typischerweise autosomal-dominant, was bedeutet, dass die Übertragung des betroffenen Gens von nur einem Elternteil ausreicht, um die Krankheit beim Nachkommen zu manifestieren. Genetisch ist die FHA oft mit Mutationen in Genen assoziiert, die für Proteine kodieren, die in den HDL-Stoffwechsel involviert sind, einschließlich, aber nicht beschränkt auf, APOA1, ABCA1 und LCAT. Das Management der FHA konzentriert sich auf die Minimierung kardiovaskulärer Risikofaktoren durch Lebensstiländerungen wie Diät und regelmäßige körperliche Aktivität. Medikamentöse Therapien können ebenfalls eingesetzt werden, um die HDL-C-Spiegel zu erhöhen und das Risiko von Herz-Kreislauf-Erkrankungen zu reduzieren. Die spezifische Behandlung sollte jedoch auf die individuellen Bedürfnisse des Patienten abgestimmt sein und regelmäßige Überwachung der Lipidprofile und kardiovaskulären Gesundheit umfassen.