Hyperlipoproteinämie Typ III, auch bekannt als Dysbetalipoproteinämie oder Broad-Beta-Krankheit, ist eine seltene Lipidstoffwechselstörung, die durch eine abnormale Akkumulation von Cholesterin und Triglyceriden in der Blutbahn charakterisiert wird. Die klinischen Merkmale umfassen Xanthome, die sich typischerweise in den Handlinien oder auf den Ellenbogen und Knien manifestieren, sowie ein erhöhtes Risiko für vorzeitige atherosklerotische Erkrankungen, insbesondere koronare Herzkrankheit und periphere arterielle Verschlusskrankheit. Die Prävalenz der Hyperlipoproteinämie Typ III ist relativ niedrig und betrifft etwa 1 in 5.000 bis 10.000 Personen, wobei die genaue Häufigkeit von der spezifischen Population abhängt. Diese Erkrankung folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang, wobei die meisten betroffenen Individuen homozygot oder compound-heterozygot für Mutationen im Apolipoprotein E-Gen (APOE) sind. Das APOE-Gen kodiert für ein Protein, das eine entscheidende Rolle im Lipidtransport und -metabolismus spielt. Spezifische Mutationen im APOE-Gen führen zu einer verminderten Bindungsfähigkeit des Apolipoproteins an Lipoproteinrezeptoren, was eine ineffiziente Clearance von Chylomikronen und VLDL-Restpartikeln zur Folge hat. Das Management der Hyperlipoproteinämie Typ III umfasst in der Regel diätetische Maßnahmen zur Reduktion der Aufnahme gesättigter Fette und Cholesterin, regelmäßige körperliche Aktivität und, falls notwendig, pharmakologische Interventionen zur Senkung der Lipidspiegel. Statine, Fibraten oder Nikotinsäure können eingesetzt werden, um die Lipidprofile zu verbessern und das Risiko von Herz-Kreislauf-Erkrankungen zu minimieren.