Die hyperkaliämische periodische Paralyse (HYPP) ist eine seltene neuromuskuläre Erkrankung, die durch episodische Muskelschwäche oder -lähmung charakterisiert ist, die durch erhöhte Kaliumspiegel im Blut ausgelöst wird. Diese Attacken können durch Ruhe nach körperlicher Anstrengung, kaliumreiche Mahlzeiten oder Stressfaktoren provoziert werden. Die Prävalenz von HYPP ist besonders hoch in bestimmten ethnischen Gruppen, die eine gemeinsame Abstammung aufweisen, wie z.B. bei Personen mit nordamerikanischen Pferdezüchter-Vorfahren, bei denen die Krankheit ursprünglich identifiziert wurde.
HYPP wird autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass das Vorhandensein eines einzigen mutierten Gens ausreicht, um die Krankheit zu verursachen. Die genetische Basis der Erkrankung liegt in Mutationen des SCN4A-Gens, das für den Natriumkanal Nav1.4 kodiert. Diese Mutationen führen zu einer gestörten Funktion des Kanals, was eine erhöhte Natriumleitfähigkeit und eine daraus resultierende Übererregbarkeit der Muskelzellen zur Folge hat.
Das Management von HYPP konzentriert sich auf die Prävention und Behandlung der paralytischen Attacken. Zu den präventiven Maßnahmen gehören diätetische Anpassungen, wie die Vermeidung kaliumreicher Nahrungsmittel und die regelmäßige Einnahme von kohlenhydratreichen Mahlzeiten, um den Blutkaliumspiegel stabil zu halten. Akutbehandlungen während einer Attacke können die Gabe von kohlenhydratreichen Getränken oder intravenösen Glukoselösungen umfassen, um den Kaliumspiegel schnell zu senken. In einigen Fällen kann auch die Verabreichung von Diuretika oder Beta-2-Agonisten erforderlich sein, um die Kaliumausscheidung zu fördern und die Muskelkraft wiederherzustellen.