Hyperchylomikronämie ist eine seltene genetische Störung, die durch extrem hohe Triglyzeridspiegel im Blut gekennzeichnet ist und zu einer Pankreatitis führen kann. Die Prävalenz dieser Erkrankung ist gering, jedoch variiert sie geografisch und ethnisch. Die Vererbung der Hyperchylomikronämie erfolgt typischerweise autosomal-rezessiv, wobei Mutationen in den Genen LPL, APOC2, APOA5, LMF1 und GPIHBP1 eine Rolle spielen. Diese Gene sind entscheidend für den korrekten Metabolismus von Lipoproteinen. Mutationen führen zu einem Mangel oder einer Dysfunktion der Lipoproteinlipase, was eine effektive Hydrolyse von Triglyzeriden in Chylomikronen verhindert und somit zu deren Akkumulation führt.
Das Management der Hyperchylomikronämie erfordert eine multidisziplinäre Herangehensweise, die eine strenge diätetische Kontrolle zur Reduktion der Fettaufnahme einschließt. Medikamentöse Therapien können ebenfalls eingesetzt werden, um die Triglyzeridspiegel zu senken und das Risiko einer Pankreatitis zu minimieren. In schweren Fällen oder bei Therapieresistenz können Lipoproteinapherese oder Enzymersatztherapien in Betracht gezogen werden. Die Überwachung und das Management von sekundären Komplikationen, insbesondere der Pankreatitis, sind entscheidend für die Verbesserung der Lebensqualität und die Reduzierung der Mortalitätsrate bei betroffenen Patienten. Die genetische Beratung der Familienangehörigen kann ebenfalls eine wichtige Rolle spielen, um das Risiko für die Entwicklung der Krankheit zu bewerten und frühzeitig intervenieren zu können.