Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom (HGPS)

Hintergrund

Das Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom (HGPS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine beschleunigte Alterung bereits im Kindesalter gekennzeichnet ist. Klinisch manifestiert sich HGPS typischerweise mit Wachstumsverzögerung, Alopezie, Hautatrophie, Arteriosklerose und kardiovaskulären Komplikationen, die oft zu einem frühen Tod durch Herzinfarkt oder Schlaganfall führen. Die Prävalenz von HGPS ist sehr gering, mit geschätzten 1 Fall auf 4 bis 8 Millionen Neugeborene weltweit. Die Vererbung des Syndroms erfolgt autosomal-dominant, jedoch handelt es sich bei den meisten Fällen um Neumutationen im LMNA-Gen, das für Lamin A/C kodiert. Diese Mutation führt zu einer anomalen Form von Lamin A, bekannt als Progerin, welches eine Schlüsselrolle in der Pathogenese der Krankheit spielt. Das Management von HGPS erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der auf die Milderung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität abzielt. Dazu gehören kardiovaskuläre Überwachung, Hautpflege, Ernährungsmanagement und physikalische Therapie. Trotz intensiver Forschung gibt es derzeit keine Heilung für HGPS, und die Behandlungsstrategien konzentrieren sich hauptsächlich auf symptomatische Maßnahmen und die Verlängerung der Lebensspanne.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

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