Das atypische hämolytisch-urämische Syndrom (aHUS) ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, die durch eine unkontrollierte Aktivierung des Komplementsystems charakterisiert ist, was zu einer mikroangiopathischen hämolytischen Anämie, Thrombozytopenie und akutem Nierenversagen führt. Die Prävalenz von aHUS ist gering, mit geschätzten Fällen von 1 bis 2 pro Million Einwohner, wobei die Erkrankung keine spezifische geographische oder ethnische Prädisposition aufweist. aHUS wird hauptsächlich autosomal-dominant vererbt, wobei Mutationen in verschiedenen Genen, die für Proteine des Komplementsystems kodieren, wie z.B. CFH, CFI, CD46 und C3, verantwortlich sind. Diese genetischen Veränderungen führen zu einer Dysregulation der Komplementaktivierung, insbesondere im alternativen Weg, was die Endothelzellen der kleinen Blutgefäße schädigt. Das Management von aHUS erfordert eine umfassende Betreuung, die in der Regel den Einsatz von Eculizumab, einem monoklonalen Antikörper, der den Komplementfaktor C5 blockiert und so die Komplementaktivierung hemmt, einschließt. Zusätzlich können supportive Therapien wie Dialyse und Plasmapherese erforderlich sein, um die Nierenfunktion zu unterstützen und die Akkumulation von schädlichen Substanzen im Blut zu reduzieren. Die frühzeitige Diagnose und Behandlung sind entscheidend für die Prognose der Patienten, da verzögerte Therapieinterventionen zu dauerhaften Nierenschäden oder anderen schwerwiegenden Komplikationen führen können.