Das Hajdu-Cheney-Syndrom (HJCYS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Vielzahl von skelettalen und kraniofazialen Anomalien gekennzeichnet ist. Klinisch manifestiert sich das Syndrom oft durch progressive Osteolyse, insbesondere der distalen Phalangen, was zu charakteristischen Akroosteolysen führt. Weitere häufige Merkmale sind kurze Statur, grobe Gesichtszüge und Zahnanomalien. Neurologische Komplikationen können durch Platyspondylie und basilarer Impression entstehen, die zu einer potenziellen Kompression des Hirnstamms führen.
Die Prävalenz des Hajdu-Cheney-Syndroms ist sehr gering, und bisher wurden weltweit nur wenige hundert Fälle dokumentiert. Die Vererbung des Syndroms erfolgt autosomal-dominant, wobei Mutationen im NOTCH2-Gen als ursächlich identifiziert wurden. Diese Mutationen führen zu einer gestörten Signalübertragung im Notch-Signalweg, der eine wichtige Rolle in der Regulation der Knochenentwicklung und -homöostase spielt.
Das Management des Hajdu-Cheney-Syndroms erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der auf die spezifischen Symptome und Komplikationen des einzelnen Patienten abgestimmt ist. Eine regelmäßige Überwachung der Knochengesundheit ist entscheidend, um frühzeitig auf degenerative Veränderungen reagieren zu können. Therapeutische Maßnahmen können physikalische Therapie, orthopädische Eingriffe und gegebenenfalls neurochirurgische Interventionen umfassen, um Komplikationen wie Spinalkanalstenose oder basilarer Impression zu adressieren. Eine genetische Beratung wird für betroffene Individuen und ihre Familien empfohlen, um das Verständnis der Erkrankung zu verbessern und unterstützende Maßnahmen zu planen.