Das Greig-Zephalopolysyndaktylie-Syndrom (GCPS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch charakteristische kraniofaziale Anomalien, Polydaktylie und eine breite Stirn gekennzeichnet ist. Die klinischen Merkmale variieren stark, können jedoch auch Hypertelorismus, Makrozephalie und eine verzögerte psychomotorische Entwicklung umfassen. Die Prävalenz von GCPS ist gering, wobei genaue Zahlen aufgrund der variablen Expressivität und der teilweise subtilen klinischen Manifestationen schwer zu bestimmen sind. Die Vererbung des Syndroms erfolgt autosomal-dominant, was bedeutet, dass die Übertragung von nur einem betroffenen Elternteil ausreicht, um das Syndrom beim Nachkommen zu verursachen. Genetisch ist das Syndrom hauptsächlich mit Mutationen im GLI3-Gen auf Chromosom 7p14 assoziiert, das eine wichtige Rolle in der Sonic-Hedgehog-Signalwegregulation spielt. Diese Mutationen führen zu einer fehlerhaften Proteinproduktion, die eine kritische Rolle in der embryonalen Entwicklung, insbesondere der Gliedmaßen und des Kopfes, spielt. Das Management von GCPS erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der sowohl chirurgische Interventionen zur Korrektur der physischen Anomalien als auch unterstützende Therapien zur Förderung der Entwicklung und des Wohlbefindens des Patienten umfasst. Frühzeitige Interventionen können insbesondere bei der Adressierung der polydaktyliebedingten Funktionsstörungen und der kraniofazialen Besonderheiten hilfreich sein. Die Betreuung durch Spezialisten in den Bereichen Pädiatrie, Genetik, Orthopädie und Neurologie ist für eine optimale Behandlung und Überwachung dieser Patienten entscheidend.