Die chronische Granulomatose, X-chromosomal (CGDX), ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Dysfunktion der NADPH-Oxidase in Phagozyten charakterisiert wird, was zu einer beeinträchtigten Fähigkeit führt, bestimmte Bakterien und Pilze abzutöten. Klinisch manifestiert sich die CGDX typischerweise in der frühen Kindheit mit schweren, wiederkehrenden Infektionen, einschließlich Pneumonien, Hautabszessen und Osteomyelitis. Die Prävalenz der CGDX ist gering, wobei genaue Zahlen aufgrund der Seltenheit der Erkrankung schwer zu bestimmen sind. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal rezessiv, was bedeutet, dass vorwiegend männliche Individuen betroffen sind, während weibliche Träger der Mutation meist asymptomatisch bleiben oder mildere Symptome zeigen. Genetisch ist die CGDX durch Mutationen im CYBB-Gen auf dem X-Chromosom bedingt, das für die gp91-phox-Komponente der NADPH-Oxidase kodiert. Diese Mutationen führen zu einem Funktionsverlust oder einer reduzierten Aktivität des Enzyms, was die mikrobizide Aktivität der Phagozyten beeinträchtigt. Das Management der CGDX erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der prophylaktische Antibiotika zur Vermeidung von Infektionen, regelmäßige Überwachung und bei schweren Fällen möglicherweise eine Knochenmarktransplantation umfasst. Die frühzeitige Erkennung und Behandlung von Infektionen sowie die Aufklärung der betroffenen Familien über die Natur der Erkrankung sind entscheidend für die Verbesserung der Lebensqualität und Prognose der Patienten.