Glycin-Enzephalopathie (GCE), auch bekannt als nichtketotische Hyperglycinämie, ist eine seltene erbliche Stoffwechselstörung, die durch eine signifikante Akkumulation von Glycin im Gehirn und anderen Geweben gekennzeichnet ist. Die klinischen Merkmale variieren stark, von schweren neurologischen Beeinträchtigungen wie Hypotonie, Krampfanfälle und Apnoe in der neonatalen Form bis hin zu leichteren Verlaufsformen mit Entwicklungsverzögerung und gelegentlichen neurologischen Symptomen bei späterem Beginn. Die Prävalenz der Erkrankung ist gering, jedoch mit signifikanten geographischen und ethnischen Variationen. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv, wobei Mutationen in den Genen GLDC, AMT und GCSH bekannt sind, die für die Enzyme des Glycin-Abbaus kodieren. Diese genetischen Veränderungen führen zu einer Funktionsstörung im Glycin-Abbauweg, speziell im Glycin-Cleavage-System, was eine Akkumulation von Glycin zur Folge hat. Das Management der GCE erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der diätetische Maßnahmen zur Kontrolle des Glycinspiegels, medikamentöse Behandlung zur Kontrolle von Krampfanfällen und regelmäßige neurologische sowie entwicklungsbezogene Bewertungen umfasst. Frühzeitige Intervention und individuell angepasste Therapieansätze sind entscheidend für die Prognose und können in einigen Fällen zu einer Verbesserung der Lebensqualität und zu einer Verlängerung der Lebenserwartung führen.