Glycerol-Kinase-Mangel (GKD) ist eine seltene Stoffwechselerkrankung, die durch das Fehlen oder die unzureichende Aktivität des Enzyms Glycerol-Kinase charakterisiert ist, welches für die Phosphorylierung von Glycerol zu Glycerol-3-Phosphat im Glycerolipidstoffwechselweg verantwortlich ist. Klinisch manifestiert sich die Erkrankung in einer breiten Palette von Symptomen, die von milden bis zu schweren Ausprägungen reichen können, einschließlich Hypoglykämie, Azidose, Hyperlipidämie und in schweren Fällen auch Entwicklungsverzögerungen und Leberdysfunktion. Die Prävalenz von GKD ist nicht genau bekannt, da viele Fälle möglicherweise unerkannt bleiben oder als andere metabolische Störungen fehldiagnostiziert werden.
Die Vererbung des Glycerol-Kinase-Mangels kann X-chromosomal-rezessiv sein, wobei das betroffene Gen (GK) auf dem X-Chromosom lokalisiert ist. In einigen Fällen wurde jedoch auch eine autosomal-rezessive Vererbung beobachtet, was auf die mögliche Beteiligung anderer genetischer Mechanismen oder modifizierender Gene hinweist. Genetische Studien haben verschiedene Mutationen im GK-Gen identifiziert, die mit der Krankheit assoziiert sind, einschließlich Missense-Mutationen, Nonsense-Mutationen und Deletionen.
Das Management von Patienten mit Glycerol-Kinase-Mangel erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der diätetische Maßnahmen zur Kontrolle der Hypoglykämie, regelmäßige metabolische Bewertungen und Überwachung möglicher Komplikationen umfasst. Eine frühzeitige Intervention kann dazu beitragen, einige der schwerwiegenden Auswirkungen der Krankheit zu verhindern oder zu mildern, und eine genaue genetische Beratung kann Familien über das Wiederholungsrisiko und mögliche pränatale Diagnoseoptionen informieren.