Das GLUT1-Mangel-Syndrom (GLUT1DS) ist eine neurologische Erkrankung, die durch eine beeinträchtigte Glukosetransportfunktion über die Blut-Hirn-Schranke gekennzeichnet ist, was zu einer unzureichenden Energieversorgung des Gehirns führt. Klinisch manifestiert sich die Erkrankung typischerweise in der frühen Kindheit mit Symptomen wie Entwicklungsverzögerung, Epilepsie, Bewegungsstörungen und Mikrozephalie. Die Prävalenz von GLUT1DS ist relativ niedrig und wird auf etwa 1:90.000 geschätzt, wobei viele Fälle möglicherweise unerkannt bleiben. Die Vererbung des Syndroms erfolgt autosomal-dominant, wobei De-novo-Mutationen im SLC2A1-Gen, das für den Glukosetransporter Typ 1 kodiert, eine häufige Ursache sind. Genetische Heterogenität ist durch unterschiedliche Mutationstypen im SLC2A1-Gen gegeben, die zu variabler Expressivität und Penetranz führen können. Das Management von GLUT1DS erfordert einen multidisziplinären Ansatz und basiert vorrangig auf diätetischen Maßnahmen, insbesondere der ketogenen Diät, die darauf abzielt, alternative Energiequellen für das Gehirn bereitzustellen und so die Symptome zu mildern. Die Effektivität und Anpassung der Diät müssen regelmäßig bewertet werden, um optimale Ergebnisse zu erzielen und Nebenwirkungen zu minimieren.