Die Gliedergürtelmuskeldystrophie (LGMD) umfasst eine heterogene Gruppe von genetisch bedingten Erkrankungen, die primär durch fortschreitende Schwäche und Atrophie der proximalen Muskulatur der Schulter- und Beckengürtel charakterisiert sind. Die klinischen Manifestationen variieren erheblich in Abhängigkeit von der spezifischen Unterform und dem betroffenen Gen, wobei Symptome typischerweise in der Kindheit bis zum mittleren Erwachsenenalter beginnen. Die Prävalenz der LGMD ist regional unterschiedlich, wobei einige Formen wie LGMD2A in bestimmten Populationen häufiger vorkommen. Die Vererbungsmuster sind überwiegend autosomal-rezessiv oder autosomal-dominant, abhängig von der spezifischen genetischen Ursache. Genetisch liegt der LGMD eine Vielzahl von Mutationen in Genen zugrunde, die für Proteine kodieren, die für die Struktur und Funktion der Muskelzellen essentiell sind. Dazu gehören unter anderem Mutationen in den Genen für Dystrophin, Sarkoglykane oder Dysferlin. Das Management der LGMD erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der Physiotherapie zur Erhaltung der Mobilität und Vermeidung von Kontrakturen, den Einsatz von Hilfsmitteln zur Unterstützung der Mobilität sowie Überwachung und Behandlung kardiorespiratorischer Komplikationen umfasst. Eine genaue genetische Diagnose ist entscheidend für die Prognose, das Management und die genetische Beratung der betroffenen Familien. Die therapeutischen Optionen sind derzeit begrenzt und hauptsächlich auf symptomatische Behandlungen ausgerichtet, jedoch wird in klinischen Studien an spezifischen gen- und molekulartherapeutischen Ansätzen geforscht.