Generalisierte idiopathische Epilepsie (EIG)

Hintergrund

Die generalisierte idiopathische Epilepsie (EIG) umfasst eine Gruppe von Epilepsiesyndromen, die durch generalisierte Anfälle ohne erkennbare Ursache gekennzeichnet sind. Die klinischen Merkmale variieren je nach spezifischem Syndrom, beinhalten jedoch häufig sowohl tonisch-klonische als auch nicht-konvulsive Anfälle, die typischerweise im Kindes- oder Jugendalter beginnen. Die Prävalenz der EIG ist variabel, jedoch stellt sie einen signifikanten Anteil der Epilepsiefälle dar, insbesondere bei pädiatrischen und adoleszenten Populationen. Die Vererbung der EIG kann sowohl monogenetisch als auch komplex sein, wobei viele Fälle eine familiäre Häufung zeigen, ohne dass ein klares Mendel’sches Erbmuster erkennbar ist. Genetisch sind Mutationen in verschiedenen Genen beschrieben, die ionenkanalassoziierte Proteine oder Neurotransmitter-Rezeptoren kodieren, was die neuronale Erregbarkeit und synaptische Übertragung beeinflusst. Das Management der EIG erfordert eine sorgfältige Anpassung der antiepileptischen Therapie, um die Anfallskontrolle zu maximieren und Nebenwirkungen zu minimieren. Eine genaue genetische Charakterisierung kann in einigen Fällen zur Auswahl spezifischer Therapien führen, die auf die zugrundeliegenden pathophysiologischen Mechanismen abzielen.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

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