Das Floating-Harbor-Syndrom (FLHS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch charakteristische klinische Merkmale wie kurze Statur, verzögerte Sprachentwicklung und typische Gesichtszüge mit tief sitzenden Augen, einer breiten Nase und einem dreieckigen Gesicht gekennzeichnet ist. Patienten können auch eine Reihe von Skelettanomalien aufweisen, einschließlich kurzer Finger und Zehen sowie einer verzögerten Knochenreife. Die Prävalenz von FLHS ist sehr gering, und bisher wurden nur wenige hundert Fälle weltweit dokumentiert. Die Vererbung des Syndroms erfolgt autosomal-dominant, was bedeutet, dass die Übertragung von nur einem betroffenen Elternteil ausreicht, um das Syndrom beim Nachkommen zu verursachen. Genetisch ist FLHS mit Mutationen im SRCAP-Gen assoziiert, das eine wichtige Rolle in der Chromatin-Remodeling-Funktion spielt und damit entscheidend für die korrekte Genexpression während der Entwicklung ist. Das Management von FLHS erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der auf die spezifischen Symptome des einzelnen Patienten abgestimmt ist. Dazu gehören regelmäßige Überwachung des Wachstums, unterstützende Maßnahmen zur Förderung der Sprachentwicklung, orthopädische Interventionen zur Korrektur von Skelettanomalien sowie psychologische Unterstützung und Förderung zur Bewältigung der sozialen und emotionalen Herausforderungen, die mit dem Syndrom verbunden sein können.