Die Fischaugen-Krankheit (FED), auch bekannt als Lecithin-Cholesterin-Acyltransferase-Mangel, ist eine seltene genetische Störung, die durch eine beeinträchtigte Fähigkeit zur Veresterung von Cholesterin im Plasma gekennzeichnet ist. Klinisch manifestiert sich die Erkrankung durch Hornhauttrübungen, die im mittleren Lebensalter beginnen und zu einer progredienten Sehverschlechterung führen können. Die Prävalenz von FED ist sehr gering, genaue Zahlen sind jedoch nicht umfassend dokumentiert. Die Vererbung der Fischaugen-Krankheit erfolgt autosomal-rezessiv. Genetisch liegt der Erkrankung eine Mutation im LCAT-Gen zugrunde, das für das Enzym Lecithin-Cholesterin-Acyltransferase kodiert. Diese Mutation führt zu einem funktionellen Mangel des Enzyms, was eine kritische Rolle in der Umwandlung von freiem Cholesterin zu Cholesterinester spielt und somit die Lipoproteinpartikelstruktur und -funktion beeinträchtigt. Das Management der FED konzentriert sich hauptsächlich auf die Behandlung der symptomatischen Hornhauttrübungen und kann chirurgische Eingriffe wie eine Hornhauttransplantation umfassen, um die Sehfähigkeit zu verbessern. Darüber hinaus ist eine regelmäßige Überwachung der Lipidprofile wichtig, um begleitende Dyslipidämien zu identifizieren und zu behandeln. Die spezifische Behandlung zur Korrektur des enzymatischen Defekts bleibt eine Herausforderung, und aktuelle therapeutische Ansätze sind begrenzt.