Das FILS-Syndrom, charakterisiert durch faziale Dysmorphie, Immundefizienz, Lungenbeteiligung und Wachstumsverzögerung, stellt eine seltene genetische Erkrankung dar. Die klinischen Merkmale umfassen typischerweise eine markante Fazies mit breiter Stirn, hypertelorismus, flacher Nasenrücken und Mikrognathie. Patienten zeigen häufig eine signifikante Entwicklungsverzögerung sowie wiederkehrende respiratorische Infektionen aufgrund einer zugrundeliegenden Immundefizienz. Die Prävalenz des FILS-Syndroms ist derzeit nicht genau definiert, da es sich um eine extrem seltene Erkrankung handelt. Die Vererbung des Syndroms erfolgt autosomal-rezessiv, was bedeutet, dass beide Kopien des betroffenen Gens in jedem Zell defekt sein müssen, um die Krankheit zu verursachen. Genetisch ist das FILS-Syndrom mit Mutationen im PGM3-Gen assoziiert, welches eine wichtige Rolle in der Glykosylierung und somit in zahlreichen zellulären Funktionen spielt. Das Management des FILS-Syndroms erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der sowohl die Überwachung und Behandlung der Immundefizienz als auch die Unterstützung der respiratorischen Funktion und die Förderung der Entwicklung umfasst. Eine frühzeitige Intervention kann dazu beitragen, die Prognose der betroffenen Individuen zu verbessern.