Fieberkrämpfe, familiäre (FEB)

Hintergrund

Fieberkrämpfe, familiär (FEB), sind eine neurologische Erkrankung, die durch kurze, generalisierte epileptische Anfälle während eines Fiebers charakterisiert ist, ohne dass eine Infektion des Zentralnervensystems vorliegt. Diese Anfälle treten typischerweise bei Kindern zwischen sechs Monaten und fünf Jahren auf. Die Prävalenz von FEB variiert geografisch und ethnisch, jedoch wird geschätzt, dass etwa 2-5% der Kinder in Europa und Nordamerika Fieberkrämpfe erleiden. Die Vererbung von FEB erfolgt in der Regel autosomal-dominant mit variabler Penetranz, was bedeutet, dass die genetische Prädisposition von einem betroffenen Elternteil an das Kind weitergegeben werden kann, aber nicht alle Träger des Gens Symptome zeigen. Genetische Studien haben Mutationen in verschiedenen Genen identifiziert, die mit FEB assoziiert sind, darunter SCN1A, SCN1B und GABRG2. Diese Gene kodieren für Komponenten von Ionenkanälen, die für die Aufrechterhaltung der neuronalen Erregbarkeit entscheidend sind. Das Management von FEB konzentriert sich auf die Kontrolle des Fiebers bei betroffenen Kindern und die Vermeidung von Triggerfaktoren, die Fieber auslösen könnten. In einigen Fällen kann eine intermittierende antikonvulsive Therapie während fieberhafter Episoden in Betracht gezogen werden, um das Risiko weiterer Anfälle zu minimieren. Die langfristige Prognose für Kinder mit FEB ist in der Regel gut, da die meisten Kinder die Neigung zu Fieberkrämpfen mit dem Älterwerden verlieren.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

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