Das Fechtner-Syndrom (FTNS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Kombination aus Thrombozytopathie, Nierenfunktionsstörungen, sensorineuraler Schwerhörigkeit und Augenabnormalitäten charakterisiert ist. Zusätzlich können Leukozyteninklusionen, die als Döhle-Körperchen bekannt sind, auftreten. Die Prävalenz des Fechtner-Syndroms ist nicht genau bekannt, da viele Fälle möglicherweise unerkannt bleiben oder als andere verwandte Erkrankungen wie das Alport-Syndrom diagnostiziert werden. FTNS wird autosomal-dominant vererbt und ist auf Mutationen im MYH9-Gen zurückzuführen, das für das schwere Myosin-IIA-Kettenprotein kodiert. Diese Mutationen beeinträchtigen die Funktion von Myosin, was zu den vielfältigen klinischen Manifestationen des Syndroms führt. Das Management des Fechtner-Syndroms erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der die Überwachung und Behandlung der renalen, hämatologischen und audiologischen Aspekte umfasst. Eine frühzeitige Erkennung und Behandlung der Nierenbeteiligung kann die Prognose verbessern und die Entwicklung einer terminalen Niereninsuffizienz verzögern. Audiologische Überwachung ist entscheidend, um den Grad der Schwerhörigkeit zu bestimmen und geeignete Hörhilfen oder andere unterstützende Technologien bereitzustellen. Die Behandlung der Thrombozytenfunktionsstörung kann eine Herausforderung darstellen und erfordert oft eine individuelle Anpassung der Therapie, um das Blutungsrisiko zu minimieren. Insgesamt erfordert das Fechtner-Syndrom eine sorgfältige Langzeitüberwachung und Koordination zwischen Nephrologie, Hämatologie, Audiologie und weiteren unterstützenden Disziplinen, um eine optimale Lebensqualität für die Betroffenen zu gewährleisten.