Das familiäre kälteinduzierte autoinflammatorische Syndrom 1 (FCAS1) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Überempfindlichkeit gegenüber Kälteexposition charakterisiert ist. Klinisch manifestiert sich FCAS1 typischerweise mit Symptomen wie Urtikaria, Arthralgie, Fieber und Konjunktivitis, die innerhalb weniger Stunden nach Kälteexposition auftreten und in der Regel innerhalb von 24 Stunden wieder abklingen. Die Prävalenz von FCAS1 ist gering, wobei genaue Zahlen aufgrund der Seltenheit der Erkrankung schwer zu bestimmen sind. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant, was bedeutet, dass die Übertragung des mutierten Gens von einem betroffenen Elternteil ausreicht, um die Krankheit beim Nachkommen zu verursachen. Genetisch ist FCAS1 durch Mutationen im NLRP3-Gen (NACHT, LRR und PYD Domänen enthaltendes Protein 3) bedingt, das eine wichtige Rolle in der Regulation der Entzündungsreaktion spielt. Diese Mutationen führen zu einer gesteigerten Aktivität des Inflammasoms, was eine überschießende Freisetzung von Entzündungsmediatoren wie Interleukin-1β zur Folge hat. Das Management von FCAS1 konzentriert sich auf die Prävention der Symptome durch Vermeidung von Kälteexposition und die Anwendung von Anti-IL-1-Therapien, um die entzündliche Reaktion zu kontrollieren. Nichtsteroidale Antirheumatika können ebenfalls zur Symptomkontrolle eingesetzt werden, jedoch ist ihre Wirksamkeit variabel. Eine genaue klinische Beobachtung und Anpassung der Therapie sind entscheidend, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und Komplikationen zu vermeiden.