Die primäre Erythromelalgie ist eine seltene neurovaskuläre Störung, die durch episodische, schmerzhafte Rötung, Schwellung und Überwärmung der Extremitäten gekennzeichnet ist. Diese Symptome treten typischerweise in Reaktion auf leichte Erwärmung oder moderate körperliche Aktivität auf und können durch Kühlung gelindert werden. Die Prävalenz der primären Erythromelalgie ist gering, genaue Zahlen sind jedoch schwer zu bestimmen, da viele Fälle möglicherweise unerkannt bleiben oder als andere Erkrankungen fehldiagnostiziert werden. Die Vererbung der primären Erythromelalgie erfolgt in der Regel autosomal-dominant, wobei Mutationen im SCN9A-Gen, das für die spannungsabhängige Natriumkanal-Untereinheit Nav1.7 kodiert, eine zentrale Rolle spielen. Diese Mutationen führen zu einer erhöhten Aktivität der Natriumkanäle, was die Schmerzempfindlichkeit und die vasomotorischen Symptome erklärt. Das Management der Erkrankung umfasst in erster Linie die Vermeidung von Auslösern, die Anwendung von kühlenden Maßnahmen und die pharmakologische Behandlung mit Medikamenten wie Natriumkanalblockern oder Antikonvulsiva. In schweren Fällen können auch invasive Verfahren wie eine Sympathektomie in Betracht gezogen werden. Die Behandlung erfordert oft eine individuelle Anpassung und interdisziplinäre Zusammenarbeit, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und die Symptome effektiv zu managen.