Das Ehlers-Danlos-Syndrom Typ IV, auch bekannt als vaskulärer Typ, zeichnet sich durch eine signifikante Beteiligung des Bindegewebes aus, die vor allem die Haut, die Lungen, die Muskeln und vor allem die Blutgefäße betrifft. Patienten mit EDS Typ IV zeigen eine erhöhte Brüchigkeit der Blutgefäße, was zu schweren Komplikationen wie Aneurysmen und arteriellen Rupturen führen kann. Die Haut ist dünn und transluzent mit sichtbaren Venen, besonders am Thorax. Gastrointestinale Komplikationen wie spontane Darmrupturen können ebenfalls auftreten. Die Prävalenz von EDS Typ IV ist relativ niedrig und betrifft etwa 1 in 100.000 bis 200.000 Menschen weltweit. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant, was bedeutet, dass die Übertragung des defekten Gens von nur einem Elternteil ausreicht, um die Krankheit zu manifestieren. Die genetische Basis von EDS Typ IV liegt in Mutationen im COL3A1-Gen, das für Typ-III-Kollagen kodiert, einem wichtigen Bestandteil der Gefäßwand und anderer Gewebe. Die Managementstrategien für EDS Typ IV umfassen eine sorgfältige Überwachung der kardiovaskulären Gesundheit, Vermeidung von Aktivitäten, die den Blutdruck erhöhen könnten, und chirurgische Eingriffe bei schweren Gefäßkomplikationen. Eine frühzeitige Erkennung und spezialisierte Betreuung sind entscheidend, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und schwerwiegende Komplikationen zu vermeiden.