Die dilatative Kardiomyopathie (DCM) ist eine primär das Myokard betreffende Erkrankung, die durch eine progressive kardiale Dilatation und kontraktile Dysfunktion charakterisiert ist, wobei die linke, rechte oder beide Herzkammern betroffen sein können. Klinisch manifestiert sich die DCM häufig durch Symptome der Herzinsuffizienz, arrhythmogene Ereignisse und thromboembolische Komplikationen. Die Prävalenz der DCM variiert, wobei geschätzt wird, dass etwa 1 von 2500 Personen betroffen ist. Die Vererbung der DCM kann autosomal dominant, autosomal rezessiv, X-chromosomal oder mitochondrial sein, wobei die autosomal dominante Form am häufigsten ist. Genetisch sind Mutationen in mehreren Genen mit der DCM assoziiert, darunter solche, die für Proteine der Sarkomere, des Zytoskeletts und der Zellmembran kodieren. Besonders häufig sind Mutationen in den Genen TTN, MYH7 und LMNA. Das Management der DCM umfasst eine Kombination aus medikamentöser Therapie zur Kontrolle von Symptomen und Prävention von Komplikationen, mechanischen Unterstützungssystemen bei fortgeschrittener Herzinsuffizienz und gegebenenfalls Herztransplantation. Eine frühzeitige Identifikation und spezifische Behandlung von genetischen Subtypen können die Prognose verbessern und sind entscheidend für das Management von Familienmitgliedern, die möglicherweise präsymptomatisch sind.