Die diastrophische Dysplasie (DTD) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch charakteristische Skelettanomalien gekennzeichnet ist, einschließlich verkürzter Gliedmaßen und Wirbelsäulenverkrümmungen. Klinisch manifestiert sich die DTD oft bereits bei der Geburt mit auffälligen Deformitäten der Gelenke, progressiver Skoliose und häufig auch mit Mikromelie. Zusätzlich können Ohrdeformitäten und gelegentlich Hörverlust auftreten. Die Prävalenz der DTD ist relativ niedrig und variiert geografisch, mit einer höheren Inzidenz in Finnland aufgrund eines Gründereffekts.
Die Vererbung der diastrophischen Dysplasie erfolgt autosomal-rezessiv. Das verantwortliche Gen, SLC26A2 (auch bekannt als DTDST), kodiert für einen Sulfattransporter, der eine wesentliche Rolle in der Entwicklung des Knorpels spielt. Mutationen in diesem Gen führen zu einer gestörten Sulfatierung des Proteoglykans im Knorpel, was die skelettalen Anomalien zur Folge hat. Es wurden verschiedene Mutationstypen identifiziert, die mit unterschiedlichen Phänotypen der Erkrankung korrelieren können.
Das Management der diastrophischen Dysplasie erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der orthopädische Interventionen zur Korrektur von Deformitäten und zur Verbesserung der Mobilität umfasst. Physiotherapie ist ebenfalls ein zentraler Bestandteil der Behandlung, um die Muskelkraft zu erhalten und Gelenkfunktionen zu optimieren. Eine regelmäßige Überwachung und Behandlung von assoziierten Komplikationen wie Atemproblemen aufgrund der Thoraxdeformität ist entscheidend. Die genetische Beratung der Familien betroffener Individuen spielt eine wichtige Rolle, um das Wiederholungsrisiko und die Implikationen der Erkrankung zu verstehen.