Diabetes insipidus nephrogenicus (NDI) ist eine seltene Erkrankung, die durch eine unzureichende Reaktion der Nieren auf das antidiuretische Hormon Arginin-Vasopressin (AVP) charakterisiert ist, was zu einer exzessiven Ausscheidung von verdünntem Urin und einer entsprechenden Polydipsie führt. Die Prävalenz von NDI ist gering, jedoch sind genaue Zahlen aufgrund der Variabilität der Symptome und der diagnostischen Herausforderungen schwer zu bestimmen. NDI kann entweder erblich oder erworben sein. Die erbliche Form folgt meist einem X-chromosomal rezessiven Erbgang, wobei Mutationen im AVPR2-Gen, das für den Vasopressin V2 Rezeptor kodiert, vorherrschen. Autosomal-rezessive und autosomal-dominante Formen sind seltener und werden durch Mutationen im AQP2-Gen verursacht, das für das Aquaporin-2-Wasserkanalprotein kodiert. Das Management von NDI zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und das Risiko von Dehydratation und Elektrolytungleichgewichten zu minimieren. Die Behandlung umfasst in der Regel eine angepasste Flüssigkeitszufuhr, um die Hydratation zu unterstützen, sowie diätetische Maßnahmen, einschließlich einer reduzierten Salz- und Proteinaufnahme, um die Urinproduktion zu verringern. In einigen Fällen können nicht-steroidale entzündungshemmende Medikamente (NSAIDs) oder Thiaziddiuretika eingesetzt werden, um die Urinausscheidung weiter zu reduzieren. Die genetische Beratung wird für betroffene Individuen und ihre Familien empfohlen, um das Verständnis der Erkrankung zu verbessern und eine informierte Familienplanung zu ermöglichen.