Das Crouzon-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die durch charakteristische kraniofaziale Anomalien gekennzeichnet ist, einschließlich vorzeitiger Fusion der Schädelnähte (Kraniosynostose), was zu einer abnormen Kopf- und Gesichtsform führt. Patienten zeigen häufig einen ausgeprägten Exophthalmus, Hypoplasie des Mittelgesichts und eine Gaumenspalte. Diese Merkmale können zu Atemproblemen, Zahnfehlstellungen und Beeinträchtigungen des Sehvermögens führen. Die Prävalenz des Crouzon-Syndroms wird auf etwa 1,6 Fälle pro 100.000 Lebendgeburten geschätzt. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant, wobei Mutationen im FGFR2-Gen (Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 2) die Ursache sind. Diese Mutationen führen zu einer veränderten Signalübertragung, die die vorzeitige Knochenfusion während der Entwicklung verursacht. Das Management des Crouzon-Syndroms erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der Neurochirurgie zur Korrektur der Kraniosynostose, kieferorthopädische Behandlungen zur Adressierung der Hypoplasie des Mittelgesichts und ophthalmologische Überwachung zur Vermeidung von Komplikationen durch den Exophthalmus umfasst. Frühzeitige chirurgische Interventionen können die physiologischen Funktionen verbessern und das Erscheinungsbild optimieren, sind jedoch mit Risiken verbunden und erfordern sorgfältige Planung und langfristige Nachsorge.