Das Crigler-Najjar-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine ausgeprägte Hyperbilirubinämie gekennzeichnet ist, verursacht durch eine stark verminderte oder fehlende Aktivität des Enzyms Uridindiphosphat-Glucuronosyltransferase (UGT1A1). Die klinischen Merkmale variieren je nach Typ des Syndroms: Typ I manifestiert sich mit persistierender, nicht-konjugierter Hyperbilirubinämie, die bereits kurz nach der Geburt auftritt und zu schweren neurologischen Schäden führen kann, einschließlich Kernikterus. Typ II zeigt eine weniger schwere Hyperbilirubinämie und ein geringeres Risiko für neurologische Schäden. Die Prävalenz des Crigler-Najjar-Syndroms ist sehr gering, wobei genaue Zahlen aufgrund der Seltenheit der Erkrankung schwer zu bestimmen sind. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv, wobei Mutationen im UGT1A1-Gen für beide Typen des Syndroms verantwortlich sind. Die genetische Basis umfasst eine Vielzahl von Mutationen, die die Enzymaktivität reduzieren oder eliminieren. Das Management des Crigler-Najjar-Syndroms erfordert eine sorgfältige Überwachung des Bilirubinspiegels und kann eine Phototherapie zur Senkung des Bilirubinspiegels umfassen. In schweren Fällen, insbesondere bei Typ I, kann eine Lebertransplantation in Betracht gezogen werden, um das Risiko von neurologischen Komplikationen zu minimieren und die Lebensqualität zu verbessern. Die Behandlung ist lebenslang und erfordert eine kontinuierliche Betreuung durch ein multidisziplinäres Team aus Spezialisten.