Die Corpus-callosum-Agenesie mit abnormalen Genitalien ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch das Fehlen oder die unvollständige Entwicklung des Corpus callosum, dem Hauptverbindungsweg zwischen den beiden Hemisphären des Gehirns, charakterisiert ist. Diese Anomalie ist häufig mit einer Reihe von Entwicklungsstörungen der Genitalien verbunden, die von leichten Anomalien bis hin zu schweren Missbildungen reichen können. Die Prävalenz dieser spezifischen Kombination von Merkmalen ist nicht genau bekannt, da viele Fälle möglicherweise nicht diagnostiziert werden oder in der medizinischen Literatur unzureichend berichtet sind.
Die Vererbung der Corpus-callosum-Agenesie mit abnormalen Genitalien kann variieren, jedoch deuten einige Studien auf einen möglichen autosomal-rezessiven Erbgang hin. Genetische Mutationen, die zu dieser Erkrankung führen, sind noch nicht vollständig identifiziert, jedoch wird angenommen, dass mehrere Gene beteiligt sein könnten, die sowohl die neuronale Migration als auch die geschlechtliche Differenzierung beeinflussen.
Das Management dieser Erkrankung erfordert eine interdisziplinäre Herangehensweise, die sowohl neurologische als auch urogenitale Betreuung umfasst. Die neurologische Überwachung ist entscheidend, um mögliche Begleiterscheinungen wie Entwicklungsverzögerungen, Lernschwierigkeiten und epileptische Anfälle frühzeitig zu erkennen und zu behandeln. Die urologische oder gynäkologische Betreuung konzentriert sich auf die Bewertung und gegebenenfalls Korrektur der genitalen Anomalien, um die körperliche Gesundheit und das psychosoziale Wohlbefinden der Betroffenen zu verbessern. Eine genaue klinische Beobachtung und gegebenenfalls genetische Beratung sind für die Familienplanung und das Verständnis des Risikos einer Wiederholung in der Familie von Bedeutung.