Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomal-dominant, Typ 1 (CMTX1) ist eine neurologische Erkrankung, die durch eine progressive Schwächung und Atrophie der peripheren Muskeln gekennzeichnet ist. Die klinischen Merkmale umfassen typischerweise eine distale Muskelschwäche und -atrophie, die sich zunächst an den unteren Extremitäten manifestiert und später die oberen Extremitäten betrifft. Sensible Störungen, wie eine verminderte Empfindung für Vibration und Propriozeption, sind ebenfalls häufig. Die Prävalenz von CMTX1 ist im Vergleich zu anderen Formen der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit geringer, jedoch stellt sie eine bedeutende Fraktion der X-chromosomal vererbten Fälle dar. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal-dominant, was bedeutet, dass sowohl Männer als auch Frauen betroffen sein können, jedoch Männer in der Regel schwerere Symptome zeigen. Genetisch ist CMTX1 hauptsächlich durch Mutationen im GJB1-Gen verursacht, das für das Protein Connexin-32 kodiert. Dieses Protein ist wesentlich für die Funktion der Schwann-Zellen und die Aufrechterhaltung der Myelinscheiden, die für die schnelle Nervenimpulsleitung notwendig sind. Das Management von CMTX1 erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der Physiotherapie zur Stärkung der verbleibenden Muskelkraft und zur Vermeidung von Kontrakturen, orthopädische Hilfsmittel zur Unterstützung der Mobilität und gegebenenfalls chirurgische Interventionen zur Korrektur von Deformitäten umfasst. Eine regelmäßige Überwachung und Anpassung der Behandlungsstrategien ist entscheidend, um die Lebensqualität der Betroffenen zu maximieren und die Progression der Symptome zu verlangsamen.