CETP-Mangel, auch bekannt als Cholesterinester-Transferprotein-Mangel, ist eine seltene genetische Störung, die den Lipidstoffwechsel betrifft. Die klinischen Merkmale des CETP-Mangels können variieren, aber häufig beobachtete Symptome umfassen erhöhte Konzentrationen von High-Density-Lipoprotein-Cholesterin (HDL-C) und gelegentlich abnormale Konzentrationen von Low-Density-Lipoprotein-Cholesterin (LDL-C) und Triglyceriden. Die Prävalenz des CETP-Mangels ist in Populationen mit japanischer oder koreanischer Abstammung höher, was auf eine geografische oder ethnische Komponente der genetischen Verbreitung hinweist. Die Vererbung des CETP-Mangels erfolgt autosomal-rezessiv, wobei die vollständige Ausprägung der Krankheit zwei Kopien des mutierten Gens erfordert. Genetisch ist der Zustand durch Mutationen im CETP-Gen charakterisiert, das auf Chromosom 16 lokalisiert ist. Diese Mutationen führen zu einer reduzierten oder fehlenden Funktion des CETP-Proteins, welches eine entscheidende Rolle im reversen Cholesterintransport spielt. Das Management von Patienten mit CETP-Mangel konzentriert sich auf die Überwachung und Kontrolle des Lipidprofils, um das Risiko von kardiovaskulären Erkrankungen zu minimieren. Dies kann eine Kombination aus Lebensstiländerungen und, falls notwendig, pharmakologischer Intervention umfassen. Die spezifische Behandlung hängt jedoch von den individuellen Lipidwerten und dem allgemeinen Gesundheitszustand des Patienten ab.