Die neuronale Ceroid-Lipofuszinose (CLN) umfasst eine Gruppe von autosomal-rezessiv vererbten neurodegenerativen Erkrankungen, die durch eine Anhäufung von Lipopigmenten in den Körperzellen gekennzeichnet sind. Diese Lipopigmente, bestehend aus Subunit c der ATP-Synthase, Sphingolipiden und Cholesterin, führen zu einer progressiven Degeneration von Neuronen. Klinisch manifestiert sich die Erkrankung je nach Subtyp in unterschiedlichem Alter und variiert in Symptomatik von Sehverlust, motorischen Einschränkungen, Ataxie, kognitivem Abbau bis hin zu epileptischen Anfällen. Die Prävalenz der CLN variiert stark, wobei die häufigsten Formen, CLN1 und CLN2, in Nordeuropa eine höhere Inzidenz aufweisen. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv, wobei Mutationen in verschiedenen Genen wie PPT1, TPP1 und CLN3 die Ursache sind. Diese Gene kodieren für Enzyme und Proteine, die für den Abbau zellulärer Abfallprodukte wichtig sind. Das Management der CLN erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der auf die Linderung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität abzielt. Therapeutische Maßnahmen umfassen unter anderem antiepileptische Behandlungen, physikalische Therapie zur Unterstützung der Motorik und palliative Betreuung. Aufgrund der genetischen Heterogenität und der unterschiedlichen klinischen Manifestationen der verschiedenen CLN-Subtypen ist eine spezifische genetische Charakterisierung für eine optimale Betreuung und Management unerlässlich.