Die Caffey-Krankheit, auch bekannt als infantile kortikale Hyperostose, ist eine seltene genetische Störung, die durch eine vorübergehende Entzündung der Knochen, begleitet von massiver Knochenneubildung, charakterisiert wird. Die klinischen Merkmale umfassen schmerzhafte Schwellungen der betroffenen Knochen, Fieber und Reizbarkeit, die typischerweise vor dem sechsten Lebensmonat auftreten. Die Prävalenz der Caffey-Krankheit ist nicht genau bekannt, jedoch sind sporadische und familiäre Fälle dokumentiert. Die Vererbung erfolgt in den meisten familiären Fällen autosomal-dominant mit variabler Expressivität und unvollständiger Penetranz, wobei Mutationen im COL1A1-Gen, das für die Typ-I-Kollagenkette kodiert, eine Rolle spielen. Diese genetischen Veränderungen führen zu einer Störung der Kollagenstruktur und -funktion, was die pathologische Knochenbildung und Entzündungsreaktionen begünstigt. Das Management der Caffey-Krankheit ist überwiegend symptomatisch und kann die Verwendung von nichtsteroidalen Antiphlogistika zur Schmerz- und Entzündungskontrolle umfassen. In den meisten Fällen kommt es zu einer spontanen Resolution der Symptome, obwohl episodische Rezidive in der Kindheit auftreten können. Langfristige Prognosen sind in der Regel gut, mit normaler Lebenserwartung und Knochenentwicklung nach der Remission. Die Kenntnis der genetischen Grundlagen und der klinischen Variabilität der Caffey-Krankheit ist entscheidend für die korrekte Diagnose und das Management betroffener Patienten.