CADASIL (Cerebrale Autosomal-Dominante Arteriopathie mit Subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie) ist eine genetische Erkrankung, die durch Mutationen im NOTCH3-Gen auf Chromosom 19 verursacht wird. Diese Mutationen führen zu einer abnormalen Akkumulation von NOTCH3-Protein in den Gefäßwänden, was zu einer fortschreitenden Schädigung der kleinen Blutgefäße im Gehirn führt. Klinisch ist CADASIL durch wiederkehrende ischämische Schlaganfälle, kognitive Beeinträchtigungen, Migräne mit Aura und psychiatrische Störungen charakterisiert. Die Symptome beginnen typischerweise in der dritten bis fünften Lebensdekade. Die Prävalenz von CADASIL ist nicht genau bekannt, wird jedoch auf etwa 2 bis 5 Fälle pro 100.000 Personen geschätzt. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant, was bedeutet, dass das Vorhandensein einer einzigen mutierten Kopie des NOTCH3-Gens ausreicht, um die Krankheit zu verursachen. Das Management von CADASIL konzentriert sich auf die symptomatische Behandlung und Prävention von Schlaganfällen sowie auf die Unterstützung bei kognitiven und psychiatrischen Problemen. Eine multidisziplinäre Betreuung ist entscheidend, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und Komplikationen zu minimieren. Da es derzeit keine Heilung gibt, liegt der Schwerpunkt auf der Linderung der Symptome und der Verlangsamung des Fortschreitens der Krankheit.