Das Birt-Hogg-Dubé-Syndrom (BHD) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Mutationen im FLCN-Gen verursacht wird, welches für das Protein Folliculin kodiert. Diese Mutationen führen zu einer Vielzahl von klinischen Merkmalen, einschließlich kutaner Manifestationen wie Fibrofollikulome, Trichodiskome und Akrochordons, pulmonaler Zysten, die zu spontanen Pneumothoraces prädisponieren, sowie einem erhöhten Risiko für Nierenzellkarzinome. Die Prävalenz von BHD ist nicht genau bekannt, aber die Erkrankung wird weltweit berichtet, mit dokumentierten Fällen in verschiedenen ethnischen Gruppen. BHD wird autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass das Vorhandensein einer einzigen mutierten Kopie des FLCN-Gens in jeder Zelle ausreicht, um das Syndrom zu verursachen. Die genetische Pathogenese von BHD ist komplex und beinhaltet die Dysregulation von mTOR-Signalwegen, was zu den vielfältigen klinischen Manifestationen führt. Das Management von Patienten mit BHD erfordert eine interdisziplinäre Betreuung und umfasst die regelmäßige Überwachung auf Nierenkrebs mittels Bildgebung, die Überwachung und gegebenenfalls Behandlung pulmonaler Zysten sowie die dermatologische Betreuung zur Behandlung und Überwachung der Hautläsionen. Frühzeitige Erkennung und Management sind entscheidend, um die Morbidität und Mortalität dieser Patienten zu reduzieren.