Die Beta-Thalassämie, dominant mit Einschlusskörpern, ist eine seltene Form der Beta-Thalassämie, die durch eine abnormale Hämoglobinbildung charakterisiert ist. Diese Form der Thalassämie resultiert aus Mutationen im HBB-Gen, das für die Beta-Kette des Hämoglobins kodiert. Klinisch manifestiert sich die Erkrankung typischerweise mit einer milden bis moderaten Anämie, die oft erst im Erwachsenenalter diagnostiziert wird. Die Einschlusskörper, die aus instabilen Hämoglobinpräzipitaten bestehen, sind in den Erythrozyten der Betroffenen mikroskopisch nachweisbar und tragen zur Pathophysiologie der Anämie bei. Die Prävalenz dieser spezifischen Form der Thalassämie ist nicht genau bekannt, da viele Fälle aufgrund der oft milden Symptomatik unerkannt bleiben.
Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant, was bedeutet, dass die Übertragung des mutierten Gens von einem betroffenen Elternteil ausreicht, um die Krankheit beim Nachkommen zu verursachen. Die genetische Basis umfasst verschiedene Mutationstypen im HBB-Gen, die zu einer veränderten mRNA-Verarbeitung oder zu einem fehlerhaften Einbau von Aminosäuren führen, was die Stabilität des Hämoglobinmoleküls beeinträchtigt.
Das Management der Beta-Thalassämie, dominant mit Einschlusskörpern, fokussiert sich auf die Behandlung der Anämiesymptome und die Minimierung von Komplikationen. Therapeutische Ansätze können regelmäßige Bluttransfusionen, die Verabreichung von Eisenchelatoren zur Vermeidung einer Eisenüberladung und in einigen Fällen die Nutzung von Medikamenten, die die Hämoglobinsynthese modifizieren, umfassen. Die spezifische Behandlungsstrategie wird individuell angepasst, basierend auf dem Schweregrad der Symptome und den Begleiterkrankungen des Patienten.