Benigne Krampfanfälle, familiäre neonatale (BFNS)

Hintergrund

Benigne familiäre neonatale Krampfanfälle (BFNS) sind eine genetische Erkrankung, die durch kurze, selbstlimitierende epileptische Anfälle in den ersten Lebenstagen gekennzeichnet ist. Die Anfälle beginnen typischerweise zwischen dem zweiten und achten Lebenstag und klingen meist bis zum dritten Lebensmonat ab. Klinisch äußern sich die Anfälle oft als motorische Phänomene mit apnoischen Episoden oder autonomen Veränderungen. Die Prävalenz von BFNS ist relativ niedrig, jedoch nicht genau definiert, da viele Fälle wahrscheinlich unerkannt bleiben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant mit hoher Penetranz, wobei Mutationen in den Genen KCNQ2 und KCNQ3, die für Kaliumkanäle kodieren, die häufigsten genetischen Ursachen darstellen. Diese Mutationen führen zu einer Funktionsstörung der Kanäle, was die neuronale Erregbarkeit beeinflusst und zu den charakteristischen Anfällen führt. Das Management von BFNS erfordert in der Regel keine antiepileptische Langzeittherapie, da die Anfälle spontan enden und die langfristige Prognose für die neurologische Entwicklung der betroffenen Kinder überwiegend günstig ist. In einigen Fällen kann jedoch eine kurzfristige Behandlung mit Phenobarbital oder anderen Antikonvulsiva erforderlich sein, um die Anfallshäufigkeit und -intensität zu reduzieren. Es ist wichtig, dass eine sorgfältige Überwachung und Bewertung der Anfälle erfolgt, um andere schwerwiegendere epileptische Syndrome auszuschließen und die Eltern entsprechend zu beraten.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

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