Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS) ist eine genetische Erkrankung, die durch eine Vielzahl von klinischen Merkmalen gekennzeichnet ist, darunter Makrosomie, Makroglossie und eine Reihe von abdominalen Wanddefekten wie Omphalozele. Weitere häufige Merkmale sind eine asymmetrische Körperentwicklung (Hemihypertrophie) und eine erhöhte Prädisposition für pädiatrische Tumoren wie Wilms-Tumor, Hepatoblastom und Nebennierenkarzinom. Die Prävalenz von BWS wird auf etwa 1 in 13.700 Lebendgeburten geschätzt, wobei eine leichte männliche Prädominanz besteht. Die Vererbung von BWS kann sowohl sporadisch als auch familiär sein, wobei die meisten Fälle sporadisch auftreten. Genetisch ist BWS hauptsächlich mit Veränderungen in der Imprinting-Region auf Chromosom 11p15.5 assoziiert, die zwei wichtige Imprinting-Zentren umfasst. Mutationen oder strukturelle Veränderungen in dieser Region können zu einer Dysregulation von Genen wie IGF2 und H19 führen. Das Management von BWS erfordert eine multidisziplinäre Betreuung, die regelmäßige Überwachung auf das Auftreten von Tumoren, die Behandlung von Wachstumsanomalien und die Unterstützung bei der Entwicklung und Ernährung umfasst. Eine frühzeitige Erkennung und Intervention sind entscheidend, um die mit BWS verbundenen Risiken zu minimieren und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.