Das Beare-Stevenson-Cutis gyrata-Syndrom (BSTVS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch markante kraniofaziale Anomalien, Hautfalten und eine Vielzahl von weiteren systemischen Befunden charakterisiert ist. Die klinischen Merkmale umfassen unter anderem eine Cutis gyrata, die sich durch wellenförmige Hautfalten auf der Stirn und dem behaarten Kopf auszeichnet, Akrozephalosyndaktylie und eine charakteristische Gesichtsmorphologie mit Hypertelorismus, maxillärer Hypoplasie und einem prominenten Kinn. Weitere Symptome können Atemwegsprobleme, Gehörschäden und Entwicklungsverzögerungen umfassen. Die Prävalenz des Syndroms ist extrem niedrig mit nur wenigen dokumentierten Fällen weltweit.
Die Vererbung des BSTVS erfolgt autosomal-dominant, wobei die meisten Fälle auf Neumutationen zurückzuführen sind. Genetisch ist das Syndrom mit Mutationen im FGFR2-Gen assoziiert, das für den Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 2 kodiert. Diese Mutationen führen zu einer gestörten Signalübertragung, die für die normale Entwicklung und Differenzierung verschiedener Gewebe essentiell ist.
Das Management von Patienten mit BSTVS erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der sowohl die Überwachung und Behandlung der kraniofazialen Anomalien als auch die Unterstützung bei den respiratorischen und auditiven Komplikationen umfasst. Frühzeitige chirurgische Interventionen können notwendig sein, um die Entwicklung des Schädels zu korrigieren und die Atemwege freizuhalten. Regelmäßige Nachsorge ist entscheidend, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und Komplikationen frühzeitig zu erkennen und zu behandeln.