Das Axenfeld-Rieger-Syndrom (RIEG) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die primär die Augen betrifft, jedoch auch systemische Manifestationen aufweisen kann. Klinisch ist das Syndrom durch eine Dysgenesie der vorderen Augenkammer charakterisiert, die zu Symptomen wie einem prominenten Schwalbe-Linienring, Irisstrangbildungen und Irisatrophie führt. Diese okulären Anomalien sind häufig mit einem erhöhten Risiko für Glaukom verbunden, welches bei diesen Patienten oft bereits im Kindesalter auftritt. Neben den okulären Merkmalen können auch zahnmedizinische Anomalien, eine Maxillahypoplasie und seltener Herzfehler auftreten. Die Prävalenz des Syndroms ist relativ niedrig, mit geschätzten 1:50.000 bis 1:200.000 Lebendgeburten weltweit. Die Vererbung des Axenfeld-Rieger-Syndroms erfolgt typischerweise autosomal-dominant, wobei Mutationen in den Genen PITX2 und FOXC1 die häufigsten genetischen Ursachen darstellen. Diese Gene spielen eine wesentliche Rolle in der Entwicklung des vorderen Augensegments sowie anderer betroffener Strukturen. Das Management der Erkrankung erfordert eine interdisziplinäre Betreuung, wobei die Überwachung und Behandlung des Glaukoms eine zentrale Rolle spielt. Eine regelmäßige augenärztliche Untersuchung ist entscheidend, um den intraokularen Druck zu kontrollieren und frühzeitig chirurgische oder medikamentöse Interventionen einzuleiten. Darüber hinaus sollten betroffene Individuen auch hinsichtlich der möglichen zahnmedizinischen und kardialen Komplikationen untersucht und beraten werden.