Apolipoprotein-A-II-Mangel ist eine seltene genetische Störung, die durch eine signifikante Reduktion oder das Fehlen von Apolipoprotein A-II (ApoA-II), einem der Hauptproteine in High-Density-Lipoproteinen (HDL), charakterisiert ist. Klinisch manifestiert sich der Mangel oft durch eine Modifikation des Lipidprofils, insbesondere durch eine Reduktion der HDL-Cholesterinwerte, was das Risiko für kardiovaskuläre Erkrankungen erhöhen kann. Die Prävalenz dieser Erkrankung ist derzeit nicht genau definiert, da viele Fälle möglicherweise unerkannt bleiben oder als normale Variationen im Lipidprofil interpretiert werden.
Die Vererbung des Apolipoprotein-A-II-Mangels erfolgt typischerweise autosomal-rezessiv, was bedeutet, dass zwei Kopien des mutierten Gens notwendig sind, um die Erkrankung zu manifestieren. Genetisch liegt der Erkrankung eine Mutation im APOA2-Gen zugrunde, das für das Apolipoprotein A-II kodiert. Diese Mutationen führen zu einer fehlerhaften Produktion oder Funktion des Proteins und beeinflussen dadurch die Lipidzusammensetzung und -funktion.
Das Management von Patienten mit Apolipoprotein-A-II-Mangel erfordert eine individuelle Herangehensweise, die oft eine Kombination aus diätetischen Maßnahmen und medikamentöser Therapie umfasst. Ziel ist es, das Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen zu minimieren und das Lipidprofil zu verbessern. Eine regelmäßige Überwachung der Lipidwerte sowie eine Bewertung des kardiovaskulären Risikos sind entscheidend, um die Therapie entsprechend anzupassen und die Lebensqualität der Betroffenen zu optimieren.