Die Aortenklappenerkrankung (AOVD) umfasst eine Reihe von Zuständen, die die Funktion der Aortenklappe des Herzens beeinträchtigen, einschließlich Aortenklappenstenose und Aortenklappeninsuffizienz. Klinisch manifestiert sich die AOVD häufig durch Symptome wie Dyspnoe, Angina pectoris und Synkopen, die durch die verminderte Effizienz der Herzfunktion bedingt sind. Die Prävalenz der AOVD variiert, nimmt jedoch mit dem Alter zu, wobei eine signifikante Zunahme der Stenose bei Personen über 65 Jahren zu verzeichnen ist. Die Vererbung der AOVD kann sowohl monogenetisch als auch multifaktoriell sein, wobei genetische Prädispositionen durch Mutationen in spezifischen Genen wie NOTCH1 bei familiärer Aortenklappenstenose eine Rolle spielen. Die genetische Komponente wird durch Umweltfaktoren und Lebensstil beeinflusst, was die Komplexität der Erkrankung erhöht. Das Management der AOVD erfordert eine individuelle Herangehensweise, die oft eine Kombination aus medikamentöser Behandlung zur Kontrolle der Symptome und chirurgischer Intervention, einschließlich Aortenklappenersatz, umfasst. Die Entscheidung für eine spezifische Behandlungsstrategie hängt von verschiedenen Faktoren ab, darunter das Stadium der Erkrankung, das Vorhandensein von Komorbiditäten und das allgemeine Risikoprofil des Patienten.