Die partielle Androgen-Insensitivität (PAIS) ist eine intersexuelle Störung, die durch eine verminderte Gewebereaktion auf die Wirkung von Androgenen gekennzeichnet ist. Klinisch variieren die Manifestationen von überwiegend männlichen bis hin zu überwiegend weiblichen Geschlechtsmerkmalen, abhängig vom Grad der Androgenresistenz. Häufige Merkmale umfassen eine Hypospadie, einen geringen Virilisierungsgrad bei genetisch männlichen Individuen und eine Brustentwicklung in der Pubertät. Die Prävalenz von PAIS ist nicht genau definiert, aber Schätzungen zufolge betrifft sie etwa 1 in 20.000 bis 64.000 männliche Geburten. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal, wobei das betroffene Gen AR (Androgenrezeptor) auf dem X-Chromosom lokalisiert ist. Mutationen in diesem Gen führen zu einer veränderten Funktion des Androgenrezeptors, was die variable Expressivität und Penetranz der Erkrankung erklärt. Das Management von PAIS erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der Endokrinologen, Urologen, Genetiker und Psychologen einbezieht. Die Behandlung konzentriert sich auf die hormonelle Management zur Unterstützung der Geschlechtsentwicklung, chirurgische Korrekturen von Anomalien und psychologische Unterstützung zur Förderung der Geschlechtsidentität und des Wohlbefindens. Die genetische Beratung spielt eine entscheidende Rolle bei der Unterstützung der Familien, um die Vererbungsmuster und die Implikationen für zukünftige Schwangerschaften zu verstehen.