Amyloidose

Hintergrund

Amyloidose ist eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die durch die extrazelluläre Ablagerung von Amyloid, einem fibrillären Protein, gekennzeichnet ist. Diese Ablagerungen können sich in verschiedenen Organen und Geweben ansammeln und deren Funktion beeinträchtigen. Klinisch manifestiert sich die Amyloidose durch eine Vielzahl von Symptomen, abhängig von den betroffenen Organen, einschließlich Nieren, Herz, Leber und Nervensystem. Die Prävalenz der Amyloidose variiert stark, abhängig von der spezifischen Form und geografischen Region, wobei die AL-Amyloidose (leichtkettenassoziiert) die häufigste Form darstellt. Die Vererbung der Amyloidose kann sowohl hereditär als auch erworben sein. Hereditäre Formen folgen meist einem autosomal-dominanten Erbgang mit Mutationen in Genen, die für Präalbumin, Apolipoprotein A1 oder andere spezifische Proteine kodieren. Die genetische Basis der erworbenen Formen, insbesondere der AL-Amyloidose, ist hingegen häufig mit klonalen Plasmazellerkrankungen assoziiert. Das Management der Amyloidose erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der auf die spezifische Form der Erkrankung und die betroffenen Organe abgestimmt ist. Therapeutische Strategien umfassen die Reduktion der Amyloid-Vorläuferproduktion, die Stabilisierung des Amyloidfibrillen-Netzwerks und die Unterstützung der betroffenen Organfunktionen. Fortschritte in der molekularen Diagnostik und neue therapeutische Ansätze, einschließlich monoklonaler Antikörper, verbessern zunehmend die Prognose und Lebensqualität der Betroffenen.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

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