Das Alström-Syndrom ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, die durch eine Vielzahl von Symptomen gekennzeichnet ist, darunter progressive Retinadegeneration, sensorineurale Schwerhörigkeit, Adipositas, Insulinresistenz, Typ-2-Diabetes mellitus, dilatative Kardiomyopathie und progressive Niereninsuffizienz. Die klinischen Merkmale können bereits im Kindesalter beginnen, wobei die Retinadegeneration oft zu einer frühen Blindheit führt. Die Prävalenz des Alström-Syndroms ist mit weniger als 1 zu 1.000.000 extrem niedrig, was die Diagnose und das Management der Erkrankung erschwert. Die Vererbung des Syndroms erfolgt autosomal-rezessiv, wobei Mutationen im ALMS1-Gen auf Chromosom 2 für die Erkrankung verantwortlich sind. Dieses Gen spielt eine wesentliche Rolle in verschiedenen zellulären Prozessen, einschließlich der Zilienfunktion und der Signalübertragung. Die genetische Basis des Alström-Syndroms unterstreicht die Notwendigkeit einer genauen genetischen Analyse zur Bestätigung der Diagnose. Das Management des Alström-Syndroms erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der die Überwachung und Behandlung der verschiedenen Organbeteiligungen umfasst. Eine frühzeitige Intervention kann dazu beitragen, einige der schwerwiegenden Komplikationen der Erkrankung zu verzögern oder zu mildern, insbesondere im Bereich der kardialen und renalen Funktionen. Die kontinuierliche Forschung und das verbesserte Verständnis der molekularen Pathogenese sind entscheidend, um zukünftige therapeutische Strategien zu entwickeln, die auf die spezifischen genetischen und pathophysiologischen Mechanismen des Alström-Syndroms abzielen.