Akromikrische Dysplasie (ACMICD) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch charakteristische klinische Merkmale wie kurze Statur, kurze Hände und Füße sowie Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist. Die betroffenen Individuen zeigen oft auch eine verzögerte Knochenreifung. Die Prävalenz von ACMICD ist nicht genau bekannt, da viele Fälle möglicherweise unerkannt bleiben oder als andere skelettale Dysplasien fehldiagnostiziert werden. Diese Erkrankung folgt einem autosomal-dominanten Erbgang, was bedeutet, dass das Vorhandensein einer einzigen Kopie des mutierten Gens in jedem Zellkern ausreicht, um die Krankheit auszulösen. Genetisch ist ACMICD mit Mutationen im GDF5-Gen assoziiert, einem Gen, das für das Wachstumsdifferenzierungsfaktor-5-Protein kodiert, welches eine wichtige Rolle in der Entwicklung und Erhaltung des Knochen- und Knorpelgewebes spielt. Das Management von ACMICD erfordert eine interdisziplinäre Herangehensweise, die sowohl pädiatrische als auch orthopädische Expertise einschließt. Die Behandlung konzentriert sich auf die Unterstützung des Wachstums und der Entwicklung sowie auf die Minimierung und das Management von orthopädischen Problemen. Eine regelmäßige Überwachung der Knochenentwicklung ist entscheidend, um frühzeitig intervenieren zu können und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.